ஐரோப்பா முழுவதும் மிகவும் அரிதான மற்றும் தீவிரமான புற்றுநோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறுடன் ஒரு விந்தணு தானம் செய்யும் நபர் குறைந்தது 197 குழந்தைகளின் தந்தையான சம்பவம் வெளிச்சத்திற்கு வந்துள்ளது.. 14 நாடுகளின் பொதுச்சேவை ஒளிபரப்பாளர்கள் இணைந்து நடத்திய விசாரணையில் இந்த தகவல் வெளியாகி உள்ளது.. இந்த விந்தணுக்கள் கொபன்ஹேகனில் உள்ள ஐரோப்பிய விந்து வங்கி (European Sperm Bank – ESB) மூலம் 14 நாடுகளில் உள்ள 67 மருத்துவமனைகளுக்கு வழங்கப்பட்டன.
இந்த விந்தணு தான செய்யும் நபரிடம் இருந்த Li-Fraumeni syndrome எனப்படும் மரபணு மாற்றம் அரிதான, அதேசமயம் மிக ஆபத்தான புற்றுநோய் நோயைக் ஏற்படுத்தக்கூடியது. இந்த மாற்றத்தினால் ஏற்கனவே சில குழந்தைகள் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதோடு, சிலர் மிகவும் சிறிய வயதிலேயே உயிரிழந்துள்ளனர். இந்த மரபணு மாற்றம் மிக அரிதானதும் முன்பு கண்டறியப்படாததும் என்பதால், தானதாரிகள் மீது நடத்தப்படும் வழக்கமான பரிசோதனைகளில் இது தெரியாமல் போனது.
இந்த சர்வதேச விசாரணையை BBC உட்பட 14 பொது ஒளிபரப்புக் கழகங்கள், European Broadcasting Union (EBU) Investigative Journalism Network அமைப்பின் கீழ் மேற்கொண்டன.
யார் அந்த நபர்? மரபணு மாற்றம் எப்படி ஏற்பட்டது?
இந்த விந்து, 2005ஆம் ஆண்டில் மாணவராக இருந்தபோது தானம் வழங்கத் தொடங்கிய ஒரு பெயர் வெளியிடப்படாத தானம் செய்பவரிடம் இருந்து வந்தது. அவர் பல ஆண்டுகளாக தானம் வழங்கி வந்ததால், 17 ஆண்டுகளின் காலத்தில் பல பெண்கள் அவரது விந்தணுக்களைப் பயன்படுத்தி கருவுற்றனர்.
விந்து தானம் செய்த நபர் ஆரோக்கியமாக இருந்தார், மேலும் வழக்கமான அனைத்து பரிசோதனைகளையும் வெற்றிகரமாக கடந்து விட்டார். ஆனால் அவருக்கு உடலின் சில செல்ல்களில் TP53 எனப்படும் முக்கியமான புற்றுநோய் தடுக்கிற மரபணு மாற்றம் ஏற்பட்டிருந்தது. இது உடலில் அசாதாரணமான செல்கள் வளர்வதை கட்டுப்படுத்தும் முக்கிய ஜீன் ஆகும்..
அவரின் உடலின் பெரும்பாலான செல்களில் இந்த மாற்றம் இல்லை. எனினும் அவரது விந்தணுக்களில் சுமார் 20% இந்த TP53 மாற்றத்தை கொண்டிருந்தது. அந்த மாற்றம் கொண்ட விந்தணு மூலம் குழந்தை உருவானால், அந்த மாற்றம் குழந்தையின் அனைத்து செல்ல்களிலும் காணப்படும். இதனால் அந்த குழந்தைக்கு பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்கள் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகரிக்கும். இந்த நபரின் விந்தணுவில் மரபணு மாற்றம் இருப்பது நவம்பர் 2023ல் ஐரோப்பிய விந்து வங்கியால் அடையாளம் காணப்பட்டது.
Li-Fraumeni Syndrome என்ன?
Li-Fraumeni Syndrome என்பது மிக அரிதான ஒரு மரபணு கோளாறு. இந்த நோயை உடையவர்களுக்கு புற்றுநோய் ஏற்படும் ஆபத்து மிக அதிகம். குறிப்பாக குழந்தை பருவத்திலேயே புற்றுநோய் தோன்றும் வாய்ப்பு அதிகமாகிறது. அவை பெரும்பாலும், மூளைக் கட்டிகள் (brain tumours) சார்கோமா (sarcoma – எலும்பு/மென்மையான திசுக்களில் ஏற்படும் புற்றுநோய்) போன்ற புற்றுநோய்களாக இருக்கலாம்.
வயது முதிர்ந்தபின் மார்பகப் புற்றுநோய் (breast cancer) ஏற்படும் அபாயமும் அதிகரிக்கும். Li-Fraumeni syndrome கொண்டவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மிக கவனமான மருத்துவ கண்காணிப்பு தேவை.
ஒவ்வொரு ஆண்டும் முழு உடல் MRI ஸ்கேன், மூளை MRI ஸ்கேன், வயிற்றுப் பகுதி அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் செய்யப்பட வேண்டும். இதனால் கட்டிகள் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்படும். பெண்களில் இந்த மரபணு இருந்தால், மார்பக புற்றுநோய் ஆபத்து அதிகமானதால், பலர் முன்கூட்டியே மார்பகத்தை அகற்றும் அறுவை சிகிச்சை (preventive mastectomy) மேற்கொள்வார்கள்.
ஐரோப்பிய விந்து வங்கியின் விளக்கம்
ஐரோப்பிய விந்து வங்கி (European Sperm Bank) இதுகுறித்து விளக்கம் அளித்துள்ளது.. அதில் ” விந்து தானம் செய்த அந்த நபரும் அவரது குடும்பத்தினரும் தற்போது ஆரோக்கியமாக உள்ளனர். இந்த TP53 மரபணு மாற்றம் வழக்கமான donor genetic screening-ல்களைப் பயன்படுத்தி கண்டறியக்கூடிய வகையானதல்ல. விந்து தானம் செய்த நபரின் விந்தில் இந்த மாற்றம் இருப்பது அறியப்பட்ட உடனே, அவரை உடனடியாக தானந்தாரர் பட்டியலிலிருந்து நீக்கினர்.
2020-ல் முதல் எச்சரிக்கை
2020 ஆம் ஆண்டில், அந்த நபரின் விந்து மூலம் கருவுற்ற ஒரு குழந்தையில் TP53 மரபணு மாற்றம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இந்த தகவல் கிடைத்தபோது European Sperm Bank (ESB) முதன்முறையாக எச்சரிக்கப்பட்டது. ஆனால், விந்து வங்கி செய்த முதல் மதிப்பீட்டில் “முடிவு தவறானது; மாற்றம் இல்லை” என்று தவறாகக் கருதப்பட்டது. அதனால், அந்த விந்து மீண்டும் சந்தைக்குத் திருப்பிவிடப்பட்டது, அதாவது தொடர்ந்து பயன்பாட்டில் இருந்தது.
2023-ல் இரண்டாவது வழக்கு
2023 ஆம் ஆண்டில் மேலும் இன்னொரு குழந்தையில் அதே மரபணு மாற்றம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. அதன்பிறகே அந்த நபர் முறையாக தடைசெய்யப்பட்டார், அவருடைய விந்து இனி பயன்படுத்தப்படாது என்று வங்கி முடிவு செய்தது.
மரபணு மாற்றம் கண்ட குழந்தைகளின் நிலை
முதலில் 67 குழந்தைகளில் 23 பேருக்கு TP53 மாற்றம் இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டது. அதில் 10 குழந்தைகள் ஏற்கனவே புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தனர். ஆனால் விரிவான விசாரணையில் அந்த நபரின் விந்தணு மூலம் ஒட்டுமொத்தமாக 197 குழந்தைகள் பிறந்தது தெரியவந்தது. எனினும், சில நாடுகளில் பதிவுகள் முழுமையில்லை என்பதால், சரியான எண்ணிக்கை இன்னும் தெளிவாக இல்லை. இந்த 197 குழந்தைகளில் எத்தனை பேருக்கு மரபணு மாற்றம் பரவியது என்பதும் தெரியவில்லை.
Read More : 98 அடி உயர சுனாமி, 1,99,000 பேர் இறக்கலாம்.. ஜப்பானின் மெகா நிலநடுக்க எச்சரிக்கை..! இந்தியாவுக்கு ஆபத்தா?
