ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸ் (Harlequin Ichthyosis) என்பது மிக அரிதான, மரபணு (genetic) குறைபாடான தோல் நோய் ஆகும். புதிதாக பிறக்கும் குழந்தைகளில் மிகவும் கடுமையான தோல் தடிப்பு ஏற்படும். ஒரு காலத்தில் ஆபத்தானதாகக் கருதப்பட்ட ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ், இப்போது பிறந்த குழந்தைகளின் பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சைகள் காரணமாக உயிர்வாழும் விகிதங்களை அதிகரித்து வருகிறது. இதன் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் குறித்து தெரிந்துகொள்வோம்.
ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸ் (Harlequin Ichthyosis) என்பது மிகக் குறைந்தபட்சமாகவே காணப்படும் பிறவி தோல் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். உலகளவில் சுமார் 3 இலட்சம் முதல் 5 இலட்சம் குழந்தை பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு மட்டுமே இது பாதிக்கிறது.பல தசாப்தங்களாக, இது உலகளாவிய அளவில் ஆபத்தானதாகக் கருதப்பட்டது, குழந்தைகள் பிறந்த சில நாட்கள் அல்லது வாரங்களில் உயிரிழப்பது வழக்கமாக இருந்தது. ஆனால் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பராமரிப்பு மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சையில் ஏற்பட்டுள்ள முன்னேற்றங்கள் இப்போது பல குழந்தைகள் உயிர்வாழ உதவுகின்றன.
ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸ் உடலின் வளர்ச்சிக்கு ஏற்படுத்தும் பாதிப்புகள்: இந்த நோய் கண்கள் (eyelids), மூக்கு, வாய், காதுகள் போன்ற உறுப்புகளின் இயல்பான உருவாக்கத்தை பாதிக்கிறது. உதாரணமாக, கண்களை முழுமையாக மூட முடியாமை, வாயை திறக்க சிரமம், காதுகளின் வடிவம் மாறுதல் போன்றவை. மேலும் கைகள் மற்றும் கால்களின் இயக்கத்தைத் தடுக்கிறது. தோலின் தடிமன் மார்பின் இயல்பான விரிவடைப்பைத் தடுக்கிறது.
இதனால் மூச்சுத்திணறல், சுவாசக் குறைபாடு, சில நேரங்களில் சுவாச செயலிழப்பு (respiratory failure) ஏற்படலாம். வாய் இயல்பாக திறக்க முடியாததால், தாய்ப்பால் குடிப்பது அல்லது உணவு உட்கொள்ளுவது கடினமாகிறது. இதனால் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் உடல் எடை அதிகரிக்காத பிரச்சினை தோன்றுகிறது.
அறிகுறிகள்: ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பிறந்தவுடன், குழந்தைகளின் தோல் மிகக் கடுமையாக தடிமனாகி, கவசம் (armour) போல பலகைகள் உருவாகின்றன. இந்த பலகைகள் இடையில் ஆழமான பிளவுகள் (deep cracks) தோன்றும். இந்த தன்மை, குழந்தையின் உடல் முழுவதும் இயக்கத்தையும், சுவாசத்தையும், வெப்ப கட்டுப்பாட்டையும் கடுமையாக பாதிக்கக்கூடும்.
பாதிக்கப்பட்டவர்களின் முகத்தில் வளைவு, மாற்றங்கள் தென்படும்.கண்கள் புறம்பாக திரும்புதல் (outward turning of eyelids). இதனால், கண் இமை முழுமையாக மூட முடியாது. கண் கார்னியாவிற்கு பாதுகாப்பு குறைவு. உதடுகள் புறம்பாக திரும்புதல் (outward turning of lips). இதனால் வாய் இயல்பாக மூட முடியாமல். உணவு உட்கொள்ள சிரமம்.
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் எவ்வாறு மரபுரிமையாக வருகிறது?ABCA12 மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்பட்டு, இந்த நிலை ஏற்படுகிறது, இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக வருகிறது. சருமத்தின் இயற்கையான தடையை உருவாக்குவதில் இந்த மரபணு அவசியம். அந்தத் தடை இல்லாத நிலையில், தோல் உடையக்கூடியதாகி, ஈரப்பதத்தைத் தக்க வைத்துக் கொள்ள முடியாமல், உடலை நீரிழப்புடன் சேர்த்து தொற்றுகளுக்கு ஆளாக்குகிறது.
பிறப்பதற்கு முன்பே ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸைக் கண்டறிய முடியுமா? மரபணு சோதனை மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவற்றின் கலவையைப் பயன்படுத்தி, பிறப்பதற்கு முன்பே ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸைக் கண்டறிய முடியும். குடும்பத்தில் இந்த நிலை இருந்தாலோ அல்லது பெற்றோர் இருவரும் மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்களாக இருந்தாலோ, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
உலகளவில் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் உயிர்வாழ்வு விகிதம்: தேசிய மருத்துவ நூலகத்தில் வெளியிடப்பட்ட 45 மருத்துவ வழக்குகளின் பல மைய மதிப்பாய்வில் கண்டறியப்பட்டது:56% நோயாளிகள் குழந்தைப் பருவத்தைத் தாண்டி உயிர் பிழைத்தனர், 10 மாதங்கள் முதல் 25 ஆண்டுகள் வரை வாழ்ந்தனர். பெரும்பாலும் செப்சிஸ் அல்லது சுவாச சிக்கல்கள் காரணமாக, 44% இறப்புகள் முதல் மூன்று மாதங்களுக்குள் நிகழ்ந்தன,
குழந்தைகளுக்கான வாய்வழி ரெட்டினாய்டு சிகிச்சை உயிர்வாழ்வு விகிதங்களை கணிசமாக அதிகரித்தது, ஒரு சந்தர்ப்பத்தில் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட வழக்குகளில் 83% உயிர்வாழ்வைக் காட்டியது, சிகிச்சை அளிக்கப்படாதவர்களில் 24% மட்டுமே. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சம்பந்தப்பட்ட பிறந்த குழந்தைகளின் தீவிர சிகிச்சையைப் பொறுத்து ஜப்பானிய சுகாதாரப் பதிவேடுகள் 81% வரை உயிர்வாழ்வு விகிதங்களைப் பதிவு செய்துள்ளன.
Readmore: ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸ் (Harlequin Ichthyosis) என்பது மிக அரிதான, மரபணு (genetic) குறைபாடான தோல் நோய் ஆகும். புதிதாக பிறக்கும் குழந்தைகளில் மிகவும் கடுமையான தோல் தடிப்பு ஏற்படும். ஒரு காலத்தில் ஆபத்தானதாகக் கருதப்பட்ட ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ், இப்போது பிறந்த குழந்தைகளின் பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சைகள் காரணமாக உயிர்வாழும் விகிதங்களை அதிகரித்து வருகிறது. இதன் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் குறித்து தெரிந்துகொள்வோம்.
ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸ் (Harlequin Ichthyosis) என்பது மிகக் குறைந்தபட்சமாகவே காணப்படும் பிறவி தோல் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். உலகளவில் சுமார் 3 இலட்சம் முதல் 5 இலட்சம் குழந்தை பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு மட்டுமே இது பாதிக்கிறது.பல தசாப்தங்களாக, இது உலகளாவிய அளவில் ஆபத்தானதாகக் கருதப்பட்டது, குழந்தைகள் பிறந்த சில நாட்கள் அல்லது வாரங்களில் உயிரிழப்பது வழக்கமாக இருந்தது. ஆனால் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பராமரிப்பு மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சையில் ஏற்பட்டுள்ள முன்னேற்றங்கள் இப்போது பல குழந்தைகள் உயிர்வாழ உதவுகின்றன.
ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸ் உடலின் வளர்ச்சிக்கு ஏற்படுத்தும் பாதிப்புகள்: இந்த நோய் கண்கள் (eyelids), மூக்கு, வாய், காதுகள் போன்ற உறுப்புகளின் இயல்பான உருவாக்கத்தை பாதிக்கிறது. உதாரணமாக, கண்களை முழுமையாக மூட முடியாமை, வாயை திறக்க சிரமம், காதுகளின் வடிவம் மாறுதல் போன்றவை. மேலும் கைகள் மற்றும் கால்களின் இயக்கத்தைத் தடுக்கிறது. தோலின் தடிமன் மார்பின் இயல்பான விரிவடைப்பைத் தடுக்கிறது.
இதனால் மூச்சுத்திணறல், சுவாசக் குறைபாடு, சில நேரங்களில் சுவாச செயலிழப்பு (respiratory failure) ஏற்படலாம். வாய் இயல்பாக திறக்க முடியாததால், தாய்ப்பால் குடிப்பது அல்லது உணவு உட்கொள்ளுவது கடினமாகிறது. இதனால் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் உடல் எடை அதிகரிக்காத பிரச்சினை தோன்றுகிறது.
அறிகுறிகள்: ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பிறந்தவுடன், குழந்தைகளின் தோல் மிகக் கடுமையாக தடிமனாகி, கவசம் (armour) போல பலகைகள் உருவாகின்றன. இந்த பலகைகள் இடையில் ஆழமான பிளவுகள் (deep cracks) தோன்றும். இந்த தன்மை, குழந்தையின் உடல் முழுவதும் இயக்கத்தையும், சுவாசத்தையும், வெப்ப கட்டுப்பாட்டையும் கடுமையாக பாதிக்கக்கூடும்.
பாதிக்கப்பட்டவர்களின் முகத்தில் வளைவு, மாற்றங்கள் தென்படும்.கண்கள் புறம்பாக திரும்புதல் (outward turning of eyelids). இதனால், கண் இமை முழுமையாக மூட முடியாது. கண் கார்னியாவிற்கு பாதுகாப்பு குறைவு. உதடுகள் புறம்பாக திரும்புதல் (outward turning of lips). இதனால் வாய் இயல்பாக மூட முடியாமல். உணவு உட்கொள்ள சிரமம்.
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் எவ்வாறு மரபுரிமையாக வருகிறது?ABCA12 மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்பட்டு, இந்த நிலை ஏற்படுகிறது, இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக வருகிறது. சருமத்தின் இயற்கையான தடையை உருவாக்குவதில் இந்த மரபணு அவசியம். அந்தத் தடை இல்லாத நிலையில், தோல் உடையக்கூடியதாகி, ஈரப்பதத்தைத் தக்க வைத்துக் கொள்ள முடியாமல், உடலை நீரிழப்புடன் சேர்த்து தொற்றுகளுக்கு ஆளாக்குகிறது.
பிறப்பதற்கு முன்பே ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸைக் கண்டறிய முடியுமா? மரபணு சோதனை மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவற்றின் கலவையைப் பயன்படுத்தி, பிறப்பதற்கு முன்பே ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸைக் கண்டறிய முடியும். குடும்பத்தில் இந்த நிலை இருந்தாலோ அல்லது பெற்றோர் இருவரும் மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்களாக இருந்தாலோ, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
உலகளவில் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் உயிர்வாழ்வு விகிதம்: தேசிய மருத்துவ நூலகத்தில் வெளியிடப்பட்ட 45 மருத்துவ வழக்குகளின் பல மைய மதிப்பாய்வில் கண்டறியப்பட்டது:56% நோயாளிகள் குழந்தைப் பருவத்தைத் தாண்டி உயிர் பிழைத்தனர், 10 மாதங்கள் முதல் 25 ஆண்டுகள் வரை வாழ்ந்தனர். பெரும்பாலும் செப்சிஸ் அல்லது சுவாச சிக்கல்கள் காரணமாக, 44% இறப்புகள் முதல் மூன்று மாதங்களுக்குள் நிகழ்ந்தன,
குழந்தைகளுக்கான வாய்வழி ரெட்டினாய்டு சிகிச்சை உயிர்வாழ்வு விகிதங்களை கணிசமாக அதிகரித்தது, ஒரு சந்தர்ப்பத்தில் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட வழக்குகளில் 83% உயிர்வாழ்வைக் காட்டியது, சிகிச்சை அளிக்கப்படாதவர்களில் 24% மட்டுமே. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சம்பந்தப்பட்ட பிறந்த குழந்தைகளின் தீவிர சிகிச்சையைப் பொறுத்து ஜப்பானிய சுகாதாரப் பதிவேடுகள் 81% வரை உயிர்வாழ்வு விகிதங்களைப் பதிவு செய்துள்ளன.
சிகிச்சை மற்றும் பராமரிப்பு முறைகள்: தற்போது ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸுக்கு நிரந்தர குணமாக்கும் சிகிச்சை இல்லை. ஆனால், நவீன மருத்துவத்தில் ஆதரவு பராமரிப்பு (supportive care) மற்றும் அதனுடன் வரும் சிக்கல்களை (complications) கையாளும் முறைகள் முக்கியமாக வலியுறுத்தப்படுகின்றன.
NICU பராமரிப்பு: ஹார்லிக்வின் இக்தியோசிஸுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் NICU (Neonatal Intensive Care Unit)-வில் வைக்கப்படுகிறார்கள், நீரிழப்பு மற்றும் தொற்றுகளைத் தடுக்க கட்டுப்படுத்தப்பட்ட, ஈரப்பதமான அமைப்பு.
மேல்மட்ட தோல் பராமரிப்பு: குழந்தைக்கு அடிக்கடி வெதுவெதுப்பான நீரில் குளியலிடுதல். இது தோல் உலர்ச்சியை குறைத்து, தடிமனான பலகைகள் மென்மையடைய உதவுகிறது. Emollients அல்லது Petroleum Jelly தடவி தோலை ஈரமாக வைத்தல். தோல் பிளவுகள் வலியை குறைத்து, புதிய தோல் வெளிவர உதவும். அடிக்கடி குளியல் + moisturizers பயன்பாடு → தோலில் படிந்த தடிமனான பலகைகள் மெதுவாக நீங்கும்.
ரெட்டினாய்டு சிகிச்சை (Retinoid Therapy): வாய்வழி ஐசோட்ரெடினோயின் அல்லது அசிட்ரெடின் தோல் தடிமனாவதைக் குறைத்து இயக்கத்தில் சிறிது முன்னேற்றத்தை அளிக்கலாம், ஆனால் நீண்டகால பக்க விளைவுகளுக்கு மிக நெருக்கமான கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது.
உணவளிக்கும் ஆதரவு: போதுமான அளவு உட்கொள்ளலை உறுதி செய்வதற்காக முதல் வாரங்களில் குழாய் மூலம் உணவளிப்பது அவசியமாக இருக்கலாம்.
இந்த அரிதான, கடுமையான நிலையை சமாளிக்க பல துறைகளின் மருத்துவ நிபுணர்கள் ஒருங்கிணைந்து செயல்பட வேண்டும். தோல் மருத்துவர்கள், கண் மருத்துவர்கள், எலும்பியல் நிபுணர்கள் மற்றும் பல் மருத்துவ நிபுணர்களின் ஈடுபாடு தேவை.
