26 வயது இளைஞர் ஒருவர் குழந்தையின்மை பிரச்சினைக்காக மருத்துவமனைக்குச் சென்றபோது, அவரது உடலுக்குள் கருப்பை மற்றும் கருக்குழாய்களைப் போன்ற அமைப்புகள் இருப்பது மருத்துவர்களை அதிர்ச்சியடையச் செய்தது. விரிவான பரிசோதனைகளுக்குப் பிறகு, அவருக்கு மிகவும் அரிதான Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS) என்ற பிறவிக் குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.
டெல்லியின் ராஜோரி கார்டனில் உள்ள RG Hospitals மருத்துவர்கள் மேற்கொண்ட பரிசோதனையில், அந்த இளைஞருக்கு 46,XY குரோமோசோம் அமைப்பு இருப்பது தெரியவந்தது. மேலும், அவரது இரண்டு விரைகளும் இயல்பான இடத்தில் இல்லாமல் வயிற்றுப் பகுதியில் இறங்காமல் இருந்தன.
குழந்தையின்மை தொடர்பாக மருத்துவர்கள் முதலில் மேற்கொண்ட பரிசோதனையில், விந்தணுக்கள் இல்லாத azoospermia பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இதையடுத்து, இரு விரைகளும் இறங்காமல் இருந்ததால் அதற்கான காரணத்தை கண்டறிய விரிவான ஸ்கேன் மற்றும் மரபணு பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன.
அப்போது எடுக்கப்பட்ட MRI ஸ்கேனில் இடுப்புப் பகுதியில் கருப்பையைப் போன்ற ஒரு அமைப்பும், கருக்குழாய்களைப் போன்ற இரண்டு குழாய் வடிவ அமைப்புகளும் இருப்பது தெரியவந்தது. தொடர்ந்து மேற்கொள்ளப்பட்ட மரபணு உள்ளிட்ட பரிசோதனைகள் மூலம் PMDS பாதிப்பு உறுதி செய்யப்பட்டது.
PMDS என்றால் என்ன?
Persistent Müllerian Duct Syndrome என்பது மிகவும் அரிதான பிறவிக் குறைபாடு. இதில் ஆண் குரோமோசோம் அமைப்பான 46,XY மற்றும் ஆண் உடல் வளர்ச்சி இருந்தாலும், கருப்பை மற்றும் கருக்குழாய்கள் போன்ற Müllerian அமைப்புகள் உடலில் இருந்து மறையாமல் தொடர்ந்து காணப்படும்.
மருத்துவ உலகில் இதுவரை 300-க்கும் குறைவான PMDS வழக்குகளே பதிவாகியுள்ளன. பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே விரைகள் இறங்காத பிரச்சினையை பரிசோதிக்கும்போது இந்த பாதிப்பு கண்டறியப்படுகிறது. ஆனால், இந்த இளைஞருக்கு 26 வயது வரை இந்த நிலை கண்டறியப்படாமல் இருந்தது மருத்துவர்களின் கவனத்தை ஈர்த்தது.
குழந்தையின்மை பரிசோதனையில் தெரியவந்த அரிய பாதிப்பு
குழந்தையின்மை காரணமாக மருத்துவமனைக்கு சென்ற இளைஞருக்கு மேற்கொள்ளப்பட்ட பரிசோதனையில் விந்தணுக்கள் இல்லாதது தெரியவந்தது. இரு விரைகளும் வயிற்றுக்குள் இருந்ததால், மருத்துவர்கள் அடுத்தகட்டமாக MRI மற்றும் மரபணு பரிசோதனைகளை மேற்கொண்டனர்.
அப்போதுதான் உடலுக்குள் கருப்பை மற்றும் கருக்குழாய்களைப் போன்ற அமைப்புகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. 46,XY குரோமோசோம் அமைப்புடன் இந்த உடல் அமைப்புகள் இருப்பது PMDS பாதிப்புக்கான முக்கிய அடையாளமாக அமைந்தது.
இளைஞரின் வயது, நீண்ட காலமாக விரைகள் இறங்காமல் இருந்த நிலை மற்றும் விரைகளில் ஏற்பட்டிருந்த கடுமையான பாதிப்பு ஆகியவற்றை மருத்துவர்கள் கருத்தில் கொண்டனர். மேலும், நீண்ட காலமாக வயிற்றுக்குள் இருந்த விரைகளில் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயமும் இருந்ததால், அறுவை சிகிச்சை மூலம் கருப்பை போன்ற அமைப்புகள், கருக்குழாய் போன்ற அமைப்புகள் மற்றும் இரண்டு விரைகளும் அகற்றப்பட்டன. லேப்ராஸ்கோபிக் முறையில் இந்த அறுவை சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்பட்டது.
அகற்றப்பட்ட திசுக்களை ஆய்வு செய்தபோது, இடது விரையில் Germ Cell Neoplasia In Situ (GCNIS) என்ற புற்றுநோய்க்கு முந்தைய மாற்றம் இருப்பதும் கண்டறியப்பட்டது. இது எதிர்காலத்தில் விரை புற்றுநோயாக மாறக்கூடிய நிலையாகும்.
வலது விரையில் கடுமையான திசு சிதைவு இருந்தது. ஆனால், அதில் GCNIS பாதிப்பு இல்லை. அதே நேரத்தில், விரை புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய பொதுவான கட்டி குறியீடுகளுக்கான ரத்தப் பரிசோதனைகளில் எந்த அசாதாரணமும் தெரியவில்லை.
குழந்தையின்மைக்கு காரணம் தெரியாமல் இருந்தால், குறிப்பாக விரைகள் இறங்காத நிலையில் இருந்தால், முழுமையான பரிசோதனை அவசியம் என்பதை இந்த வழக்கு எடுத்துக்காட்டுகிறது.
Also Read: ‘ரத்தீஷ்’ பெயர் சொன்னதும் மாறிய உதயநிதியின் நிலைப்பாடு.. சட்டசபையில் பரபரப்பு!
